Inhalt

• Schrëtt
• Opgepasst

Fanconi Anämie ass eng ierflech Krankheet am Knachmarch - de mëlle Gewëss am Knach dat fäeg ass Bluttzellen ze produzéieren - ass beschiedegt. Dëse Schued beaflosst d'Produktioun vu Bluttzellen a verursaacht schlëmm Gesondheetsprobleemer wéi Leukämie (eng Aart vu Bluttkriibs). Och wann d'Fanconi Anämie eng Bluttbezunnen Stéierung ass, beaflosst se och aner Organer, Gewëss a Systemer am Kierper, wouduerch de Risiko fir Kriibs z'entwéckelen. D'Krankheet gëtt normalerweis virum Alter vun 12 diagnostizéiert awer kann och während der Schwangerschaft festgestallt ginn, och nach virun der Gebuert.

Schrëtt

Method 1 vun 3: Unzeeche Schëlder virum oder während der Gebuert

1. 

   Léiert Famillgenetesch Geschicht. Fanconi Anämie ass eng genetesch Krankheet, also wann een an Ärer Famill eng Geschicht vun Anämie huet, kënnt Dir e Gen hunn a infizéiert ginn. Fanconi Anämie gëtt verursaacht vun engem recessive Gen, dat heescht, béid Eltere musse Genen droen an se un hir Kanner weiderginn. Well et eng rezessiv Krankheet ass, kënnen déi zwee Elteren d'Gen droen ouni krank ze ginn.

2. 

   
   
   Kritt genetesch Tester. Wann Dir net sécher sidd ob Dir de Fanconi Anämie Gen hutt oder net, kënnt Dir e genetesche Spezialist vill Tester maachen. Wa keen Elterendeel en Träger ass, kann d'Kand net de Fanconi Anämie Gen droen. Wéi och ëmmer, wa béid Elteren Trägere sinn, entwéckelen nëmmen e Véierel vun de Kanner Fanconi Anämie.
   • De stäerkste gemeinsam Test ass d'genetesch stattfannen Test. De Genetiker wäert eng Hautprobe huelen an eng Mutatioun observéieren (anormal Verännerung vun de Genen) verbonne mat der Fanconi Anämie.
   • E chromosomalen Ofbau Test ass e Prozess dee Bluttprouwen aus dem Aarm hëlt a speziell Chemikalien benotzt fir d'Zellen ze verschaffen. D'Zellen ginn dann observéiert fir ze kucken ob se zerbriechen. Wann Dir Fanconi Anämie hutt, Är Chromosomen zerbriechen a méi einfach ëmzestellen wéi gewinnt. Dësen Test ass deen eenzege Wee fir ze bestëmmen ob Dir de Fanconi Anämie Gen dréit. Dëst ass e komplizéierten Test a kann nëmme vun e puer Zentren ausgefouert ginn.

3. 

   
   
   Genetest am Fötus. Et ginn zwou Tester fir den entwéckelende Fetus: eng Plazenta Biopsie (CVS) an eng Amniocentese. Béid vun dësen Tester ginn an engem Spidol gemaach.
   • Eng Placenta Biopsie gëtt 10-12 Wochen no der leschter menstruéierter Period vun enger schwanger Fra gemaach. Äre Dokter wäert en dënnen Röhre duerch Är Vagina a Gebärmutterhal zu der Plazenta setzen. Duerno wäert den Dokter sanft saugen fir eng Prouf vu Gewëss aus der Plazenta ze huelen a Labortester maachen fir genetesch Mängel z'entdecken.
   • Amniocentesis gëtt 15-18 Wochen no der leschter Menstruéierungszäit vun der Fra gemaach. Den Dokter benotzt eng Nadel fir eng kleng Quantitéit Flëssegkeet aus de Säck ronderëm de Fötus erauszehuelen. Den Techniker ënnersicht dann d'Chromosomer aus der flësseger Prouf fir dat defekt Gen.

4. 

   
   
   Erkennt d'Symptomer vun der Fanconi Anämie. Nodeems Äre Puppelchen gebuer ass, préift op kierperlech Mängel déi en Zeeche vu Fanconi Anämie sinn. E puer Behënnerunge kënnen eleng iwwerpréift ginn, anerer brauchen en Dokter.
   • Fanconi Anämie verursaacht Verloscht vum Daum, Daum Deformitéit oder méi wéi 3 Daumen. D'Schanken vun den Äerm, Hëfte, Been, Hänn an Zéiwe sinn net voll geformt oder anormal geformt. Kanner mat Fanconi Anämie kënnen eng Scoliose oder eng gekrümmte Wirbelsäule hunn.
   • D'Aen, d'Aeeliden an d'Oueren kënnen och deforméiert ginn. Kanner mat Fanconi Anämie kënne Daaf ginn.
   • Ongeféier 75% vu Patienten mat Fanconi Anämie droen op d'mannst ee Gebuertsdefekt.
   • Jonk Kanner mat Fanconi Anämie kënnen en Nierdefekt hunn oder eng anormal Nier.
   • Fanconi Anämie kann ugebuerene Häerzdefekte verursaachen. Déi heefegst ass ventricular septal defect (ventricular septal defect), wat d'Erscheinung vun engem Lach oder Defekt am ënneschte Septum ass fir déi lénks a riets Ventrikelen ze vermeiden.
   Annonce

Method 2 vun 3: Unerkannt d'Zeeche vun der Krankheet an der Kandheet oder méi spéit

1. 

   Kuckt Flecken vu Hautpigmentéierung. De Patient gesäit flaach, hellbrong Flecken mam Numm "cafe au lait" (op Franséisch, "Mëllechkaffe"). Oder kann d'Haut vum Patient méi hell Flecken ervirstellen (Verloscht vu Pigmentéierung).

2. 

   Kuckt no Kapp an Gesiichtsabnormalitéiten. Dës Anomalie kënnen e klengen oder grousse Kapp, e klengen ënneschte Kiefer, e klengt Gesiicht (geformt wéi e Gesiicht vum Vugel), eng schief oder déif Stir enthalen, asw.
   • D'A, d'Aijelidder an d'Oueren vun enger infizéierter Persoun kënne verformt ginn. Dës Mängel kënne Visioun an Hörproblemer fir Leit mat Fanconi Anämie verursaachen.

3. 

   Kuckt no Schanken Mängel. Den Daum kann verluer oder deforméiert ginn. Waffen, Ënneraarmschinnen, Uewerschenkel a Been kënne kuerz, gebogen oder deforméiert sinn. D'Hänn an d'Féiss kënnen eng anormal Zuel vu Schanken droen an an e puer Fäll bis zu 6 Fanger.
   • D'Wirbelsail an d'Wirbelsäit sinn allgemeng Plazen fir Knochenfehler. Mängel kënne Spinal Krümmung sinn (Scoliose), anormal Rippen a Wirbelsail, mat zousätzlech Wirbelen.

4. 

   
   
   Genital Defekter bei Männer a Fraen erkennen. Well Männer a Frae verschidde Genitalsystemer hunn, ass et wichteg datt Dir déi verschidde Schëlder bewosst sidd.
   • Genital Defekter bei Männer enthalen Ënnerentwécklung vun alle Genitalien, klenge Penis, verstoppten Hoden, oppen Urethra um ënneschte Gesiicht vum Penis, Foreskin Stenosis (Spannung Anomalie vun der Virhuel, vermeit Schrumpfung vun der Virhuel), kleng Hoden, Ofsenkung vun de Spermienproduktioun féiert zu Onfruchtbarkeet.
   • Genital Mängel bei Frae beinhalt keng Vagina oder Gebärmutter, Vagina oder Gebärmutter ganz schmuel oder net wuessen, an Eierstéck Schrumpf.

5. 

   
   
   Ginn bewosst vun aneren Entwécklungsstéierungen. Puppelcher, déi gebuer sinn, kënnen ënner Gewiicht sinn wéinst Mangel un Ernärung aus der Mammeluucht. Kanner entwéckele sech net zu engem normalen, nidderegen oder méi klengen Taux wéi hir Kollegen. All Form vun Anämie féiert zu enger inadequater Versuergung vu Sauerstoff an déi verschidde Gewëss, sou datt de Patient dacks ënner Ënnerernährung leiden. D'Gehir ass och ënnerentwéckelt, zum Beispill en nidderegen IQ oder Schwieregkeeten beim Léieren.

6. 

   
   
   Opgepasst op d'Basiszeeche vun der Anämie. Fanconi Anämie ass eng Aart vun Anämie déi déiselwecht Symptomer huet wéi vill aner Krankheeten. Leit mat dëse Krankheeten ginn net onbedéngt duerch Fanconi Anämie verursaacht awer et kéint ee vun de Grënn sinn.
   • Middegkeet ass den Haaptsymptom vun der Anämie. D'Patiente fille sech midd, well d'Versuergung vu Sauerstoff (gebraucht fir Nährstoffer an den Zellen ze verbrennen an Energie ze produzéieren) gëtt reduzéiert.
   • Anämie ass och verknäppt mat enger Ofsenkung vu roude Blutzellen (RBC). D'Haut vun engem Patient kann bleech ginn well d'RBC verantwortlech ass fir d'rout Faarf am Blutt, wat d'Haut eng rosa Faarf gëtt.
   • Anämie verursaacht eng Erhéijung vun der Offer vu Blutt aus dem Häerz, oder eng Erhéijung vun der Bluttversécherung an aner Gewëss fir de Sauerstoffmangel ze kompenséieren. Dëst kann d'Häerz midd ginn an zu Häerzversoen féieren. Mat Häerzversoen, Hëfte bauen Puppelcher dacks schaumegt Sputum, Otemschwieregkeet (besonnesch beim Léien) oder geschwollene Kierper.
   • Aner Symptomer vun Anämie enthalen Schwindel, Kappwéi (wéinst Sauerstoffmangel am Gehir), kal a bleech Haut.

7. 

   Identifizéiert Unzeeche vun enger Leukopenie. Wäiss Bluttzellen (WBC) kreéieren déi natierlech Verteidegung vum Kierper géint vill Infektiounen. Wann de Knachmarch defekt ass, fällt d'Quantitéit vu wäiss Bluttzellen produzéiert an d'kierperlech natierlech Schutzmauer verléiert. Kanner si méi ufälleg fir Infektiounen, déi duerch Organismen verursaacht ginn, déi dem normale mënschleche Kierper widderstoe kënnen. Infektioun ass normalerweis méi laang an ass méi schwéier ze behandelen.
   • Kanner, déi scho fréi mat Kriibs diagnostizéiert goufen, solle fir Fanconi Anämie gepréift ginn.

8. 

   Sief virsiichteg mat Unzeeche vun Thrombozytopenie. Plaquetten sinn essentiell fir Bluttgerinnung. Wa Bluttplättchen net genuch sinn, da blénke kleng Schnëtt a Wonne méi laang. Kanner sinn och ufälleg fir Plooschteren oder Petechien op der Haut. Kleng rout oder violett Flecken op der Haut ginn duerch Blutt aus klenge Bluttgefässer ënner der Haut verursaacht.
   • Wann d'Bluttplättercher wesentlech falen, kann d'Blutt aus sech selwer aus der Nues, dem Mond oder dem Verdauungstrakt an an de Gelenker fléissen. Dëst ass e seriöse Problem a erfuerdert dréngend medizinesch Opmierksamkeet.
   Annonce

Method 3 vun 3: Empfang vun der Diagnos

1. 

   Schwätzt mat Ärem Dokter. Déi uewe genannte Schëlder si just Symptomer déi virschloen datt Dir Fanconi Anämie hutt. Den neien Dokter ass deen eenzegen deen fäeg ass en Test ze maachen fir eng Diagnos ze bestätegen. Virum Test musst Dir Ären Dokter soen iwwer all Konditiounen (wann iwwerhaapt) déi den Test beaflosse kënnen. Informatioun iwwer Familljegeschicht, Medikamenter benotzt, rezent Blutttransfusiounen (wann zoutreffend) sollte ginn an aner Krankheeten.

2. 

   Gitt getest op Anämie déi net regeneréiert. Fanconi Anämie ass Anämie déi net regeneréiert, an där de Knueweess beschiedegt gëtt a net genuch Bluttzellen produzéiert. Fir den Test benotzt den Dokter eng Nol fir eng Bluttprobe vum Aarm ze huelen. D'Bluttprouf gëtt ënner engem Mikroskop entweder fir e komplette Blutt Test (CBC) oder Retikulocytzuel analyséiert.
   • Am CBC Test gëtt d'Bluttprouf op eng Rutsch geschmiert an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Den Dokter wäert dann d'Zuel vun den Zellen ausrechnen fir adäquat Zuel vu roude Blutzellen, wäisse Bluttzellen a Bluttplättchen ze garantéieren. Fir net regeneréierend Anämie z'identifizéieren, kuckt Ären Dokter rout Bluttzellen fir ze kucken, ob d'Zuel vun den Zellen däitlech erofgaang ass, d'Gréisst eropgaang ass, a wann et vill Zellen sinn, déi anormal geformt sinn.
   • Wärend der Reticulocytezuel observéiert den Dokter d'Bluttprouf mat engem Mikroskop an zielt d'Reticulocytezuel. Dëst sinn direkt Virgänger vu roude Bluttzellen. De Prozentsaz vu Reticulocyten am Blutt weist wéi effizient de Knueweess Bluttzellen produzéiert. Wann de Patient eng Anämie huet déi net regeneréiert, da fällt de Prozentsaz wesentlech, no bei Null.

3. 

   Flëss Zytologie Assay kréien. Den Dokter hëlt e puer Zellen aus der Haut a wiisst se an engem chemesche Medium. Wann de Fanconi-Anämie-Gen duerchgefouert gëtt, stoppt d'Zellprouf op enger anormaler Stuf ze wuessen, déi vum Examinator ka gesi ginn.

4. 

   Kritt e Muergtest. Wärend dësem Test gëtt e Knachemuerch fir e Live Test extrahéiert. No der Uwendung vun enger topescher Anästhesie wäert Ären Dokter eng déck, grouss Metallnadel an de Knach stiechen, meeschtens de Schanken, den ieweschten Deel vum Sternum oder de Becken.
   • Wann de Patient e klengt Kand ass oder de Patient schwéier ze kontrolléieren ass, kann den Dokter Anästhesie benotzen fir de Patient ze schlofen an d'Knuewësserspiratioun ze maachen.
   • Och mat Anästhesie fillt de Patient nach ëmmer zimlech Schmerz. Et gi sou vill Nerven am Knach datt lokal Anästhesie net mat enger normaler Nol injizéiert kënne ginn.
   • Nodeems d'Nadel an eng gewëssen Déift agefouert gouf, befestegt den Dokter d'Sprëtz un d'Nol an zitt de Stempel liicht eraus. Goldflëssegkeet déi extrahéiert gëtt ass Knachmark. Goldflëssegkeet gëtt getest fir ze kucken ob genuch Bluttzellen hiergestallt ginn. Schmerz geet normalerweis direkt no der Nadelentfernung fort.
   • Heiansdo kann de Märch duerch laang Perioden vun Inaktivitéit gehärt a fibrous ginn. An deem Fall gëtt déi giel Flëssegkeet net ausgesuckelt a gëtt als "dréchene Krunn" genannt.

5. 

   Kritt eng Schanken hiirgestallt Biopsie. Am Fall vun engem "dréchene Krunn" empfielt den Dokter eng Knueweess Biopsie fir de richtegen Zoustand vum Mier ze kontrolléieren. D'Prozedur ass ähnlech wéi eng Knochenmarkuntersuchung, awer benotzt eng méi grouss Nadel an hëlt e Stéck Knuewëssegewebe ewech. Knochenmarkgewebe gi mat engem Mikroskop ënnersicht fir de Prozentsaz vu beschiedegten Zellen ze kontrolléieren. Annonce

Opgepasst

• Fanconi Anämie ass net ze verwiessele mam Fanconi Syndrom - eng Niere Stéierung.
• Gitt Iech bewosst datt Fanconi Anämie ka ganz schwéier diagnostizéiert ginn. Well et vill aner Ursaachen sinn déi zu Anämie féiere kënnen, ass et dacks schwéier Fanconi Anämie ze diagnostizéieren. Och wann et eng Blutzellerkrankung ass, betrëfft et och vill aner Organer am Kierper a ka méi prominent Symptomer verursaachen.
• Fanconi Anämie ass mat villen anere Konditiounen a Krankheeten assoziéiert. Wann Dir mat Fanconi Anämie diagnostizéiert gëtt, kënnt Dir vill aner Konditiounen hunn wéi Leukämie, aner Kriibs, Nier Krankheet an Häerzdefekte.
• Eng Knochenmarkstransplantatioun kann hëllefen d'Fanconi Anämie ze behandelen. Dëst ass eng gemeinsam Behandlung fir net erneierbar Anämie. Wéi och ëmmer, de Virbereedungsprozess fir e Patient mat Fanconi Anämie ass anescht wéi aner net erneierbar Anämie. Patienten mat Fanconi Anämie erfuerderen aner Chemotherapie a Bestrahlungstherapie wéi Patienten mat aner net erneierbarer Anämie. Dofir sollt dës Behandlung mat Vorsicht benotzt ginn.