Auteur:
William Ramirez
Denlaod Vun Der Kreatioun:
18 September 2021
Update Datum:
1 Juli 2024
Inhalt
- Schrëtt
- Deel 1 vun 3: Schlësselfeatures
- Deel 2 vun 3: Zousätzlech Zeechen
- Deel 3 vun 3: Medizinesch Hëllef
Prader-Willi Syndrom (PWS) ass eng ierflecher Stéierung déi normalerweis a fréi Kandheet diagnostizéiert gëtt.D'Krankheet beaflosst d'Entwécklung vu ville Deeler vum Kierper, féiert zu Verhalensproblemer an féiert dacks zu Adipositas. Bei der Diagnostik gi klinesch Symptomer a genetesch Tester berécksiichtegt. Léiert PWV bei Kanner z'erkennen sou datt Dir Äert Kand déi richteg Behandlung a Betreiung kritt wann néideg.
Schrëtt
Deel 1 vun 3: Schlësselfeatures
1 Schwäch Muskelen. Ee vun den Haaptsymptomer vum Prader-Willi Syndrom ass schwaach Muskelen a verréngert Muskelton. Schwäch Muskelen sinn normalerweis am einfachsten am Torso Beräich ze bemierken. Kuckt och no flaach Glieder oder Kierper. Ënner anerem kann de Puppelchen schwaach oder roueg kräischen. - Dëst gëtt normalerweis gemierkt wärend der Gebuert oder direkt no der Gebuert. No e puer Méint kënne flaach oder schwaach Muskelen Toun oder Stäerkt hunn.
2 Ernierungsproblemer. Schwieregkeet z'iessen ass en anere gemeinsame Problem mat PWS. D'Kand kann e schlecht entwéckelt Saugreflex hunn, dofir brauch hien Hëllef. Wéinst Schwieregkeeten beim Iessen fänkt de Puppelchen lues ze wuessen oder wiisst guer net. - Fütterréier oder speziell Nippel kënne benotzt gi fir de Puppelchen gutt z'iessen.
- Et ass dëse Problem deen normalerweis verhënnert datt e Puppelchen normalerweis wuesse an sech entwéckelt.
- No e puer Méint kann de Saugreflex normal ginn.
3 Schaarf Gewiichtsgewënn. Mat der Zäit fänkt d'Kand séier iwwerschësseg Gewiicht un. Dëst gëtt normalerweis verursaacht duerch Probleemer mat der Hypofysdrüse an hormonellen Stéierungen. E Kand kann iessen, konstant hongereg fillen oder en obsessive Bedierfnes fir Iessen hunn, wat zum Gewiichtsgewënn bäidréit. - Dëst geschitt normalerweis tëscht dem Alter vun engem a sechs.
- Duerno kann d'Kand mat Adipositas diagnostizéiert ginn.
4 Abnormal Gesiichtsmerkmale. Abnormal Gesiichtsmerkmale sinn en anert Zeeche vu PWS. Dës enthalen mandelfërmeg Aen, eng dënn Uewerlip, schmuel Tempelen, an hängenden Ecker vum Mond. D'Nues vum Kand kann opgedréint ginn. 
5 Verzögerte Entwécklung vun de Genitalien. En anert Zeeche vu PWV, wat op d'Entwécklung vum Kierper bezitt, ass déi spéit Entwécklung vun de Genitalien. Bei Kanner mat PWS ass Hypogonadismus üblech, wat eng ofgeholl Aktivitéit vun de Gonaden implizéiert. All dës Probleemer verursaachen eng verspéit Entwécklung vun de Genitalien. - Meedercher kënnen iwwer kleng Labia a Klitoris hunn, wärend Jongen e klenge Scrotum oder Penis hunn.
- Spéit oder onkomplett Pubertéit ass och méiglech.
- All dës Probleemer kënnen zu Onfruchtbarkeet féieren.
6 Entwécklung Lag. Kanner mat PWS kënnen Zeeche vun Entwécklungsverzögerunge weisen. Dës enthalen normalerweis mëll bis moderéiert intellektuell Behënnerung oder Léierbehënnerungen. Dës Kanner fänken méi spéit un ze sëtzen oder ze goen an aner allgemeng Aktivitéiten ze maachen. - Op engem IQ Test kritt e Kand normalerweis tëscht 50 a 70 Punkten.
- Och kann d'Kand Problemer mat der Entwécklung vu Ried hunn.
Deel 2 vun 3: Zousätzlech Zeechen
1 Niddereg Mobilitéit. Niddereg Mobilitéit ass eng zousätzlech Feature vum PWV. Dir kënnt dëse Problem bemierken och wärend der Schwangerschaft. An dësem Fall beweegt den Embryo am Gebärmutter manner wéi soss. No der Gebuert kann de Puppelchen ongesond ginn, exzessiv schwaach a schléift, normalerweis e Symptom vun engem Puppelchen dee schwaach kräischt. 
2 Schlofstéierungen. Mam PWS kann e Kand Schlofstéierunge erliewen, an där Puppelcher am Dag schléifeg bleiwen, an der Nuecht net gutt schlofen an dacks erwächen. - Och kann d'Kand Schlofapnoe Attacken hunn.
3 Verhalensproblemer. Kanner mat dem Prader-Willi Syndrom hu verschidde Verhalensprobleemer. Si sinn dacks méi haart oder werfen Tantrums. Och Kanner mat PWS léien oder klauen dacks verschidde Saachen, besonnesch wann et ëm Iessen geet. - Ënner anerem kënnen Symptomer verbonne mat obsessiv-compulsive Stéierungen a souguer obsessiver Peeling vun der Haut optrieden.
4 Kleng kierperlech Zeechen. Et ginn e puer zousätzlech kierperlech Zeechen déi als sekundär Critèrë bei der Diagnos vum PWV déngen.Kanner mat ongewéinlech wäisser, helle oder déif Hoer, Haut oder Aen riskéieren héich. Och oppassen op Strabismus a Myopie. - Ënner anerem si kierperlech Anomalie wéi kleng oder schmuel Hänn oder Féiss méiglech. Och kann d'Kand ze kuerz fir säin Alter sinn.
- Ee vun de Schëlder kann plakeg oder déck Spaut sinn.
5 Aner Zeechen. Och Kanner mat dem Prader-Willi Syndrom kënnen aner, manner heefeg Symptomer hunn. Dës enthalen eng Onméiglechkeet ze spëtzen an eng héich Pénggrenz. Knochenproblemer wéi Skoliose (Krümmung vun der Wirbelsäule) oder Osteoporose (brécheg Schanken) kënnen optrieden. - Onnormal adrenal Aktivitéit kann zu fréie Pubertéit féieren.
Deel 3 vun 3: Medizinesch Hëllef
1 Wéini medezinesch Opmierksamkeet ze sichen. Bei der Diagnostik vum Prader-Willi Syndrom benotzen d'Dokteren Basis an zousätzlech Zeeche als Critèren. Passt op dës Schëlder op fir ze wëssen ob Äert Kand engem Dokter sollt weisen. - Wann e Kand ënner zwee Joer fënnef Schëlder huet, dann ass et noutwendeg eng Diagnos ze maachen. Dräi oder véier Zeeche solle mat den Haaptsymptomer verbonne sinn, an de Rescht soll zousätzlech sinn.
- Kanner iwwer dräi Joer mussen op d'mannst aacht Zeechen hunn. Véier oder fënnef vun dësen solle mat den Haaptsymptomer verbonne sinn.
2 Weist Äert Kand engem Dokter. Probéiert net geplangte Postpartum Kontrollen ze verpassen sou datt Dokteren de Prader-Willi Syndrom fréi kënnen diagnostizéieren. Den Dokter wäert d'Entwécklung vum Kand iwwerwaachen a méiglech Problemer fristgerecht erkennen. Wärend engem Besuch beim Dokter fréi kann hien PWS diagnostizéieren op Basis vun den Unzeeche bei der Untersuchung. - Wärend den Untersuchungen iwwerpréift den Dokter d'Héicht, d'Gewiicht, d'Muskeltonus an d'Mobilitéit, den Zoustand vun de Genitalien a Kappëmfang. Och de Pädiatrie iwwerwaacht dauernd de Fortschrëtt vun der Entwécklung vum Kand.
- Informéiert Ären Dokter ëmmer iwwer Fütterungsprobleemer, Schlofprobleemer oder Zeeche vu Lethargy.
- Wann d'Kand méi al ginn ass, an Dir mierkt datt hien eng Tendenz huet ze iessen oder exzessive Bedierfnes fir Iessen, informéiert sécher den Dokter doriwwer.
3 Genetesch Analyse. Wann Dir PWS verdächtegt, gëtt e genetesche Bluttest verschriwwen. Dësen Test kann d'Diagnostik bestätegen andeems Dir no Anomalien am Chromosom sicht 15. Wann Dir Famill mat dëser Bedingung hutt, kënnt Dir e prenatal Test maachen fir de Puppelchen no PWS ze kontrolléieren. - Och genetesch Analyse erlaabt Iech d'Wahrscheinlechkeet vun der Gebuert vun anere Kanner mat dësem Syndrom festzeleeën.
